EVOLUCIÓ

La genètica de poblacions estudia la composició genètica de les poblacions i com varia aquesta composició en funció del temps.

1. Caracterització genètica de les poblacions mitjançant les freqüències gèniques i genotípiques

  Freqüències al·lèliques

El nombre d’organismes d’una població que posseeixen un determinat al·lel determina la freqüència d’aquest al·lel en la població. Per exemple, si en l’espècie humana la freqüència de l’al·lel dominant per a la producció de pigment a la pell, els ulls i el cabell és del 99%, l’al·lel recessiu responsable de la manca de pigmentació (albinisme) presenta una freqüència de l’1%.

En genètica de poblacions les freqüències al·lèliques s’acostumen a expressar amb decimals:

Freqüència al·lel dominant (A)	0.99
Freqüència al·lel recessiu (a)	0.01
Suma de les freqüències dels dos al·lels	0.99 + 0.01 = 1

S’acostumen a utilitzar els símbols estadístics “p” i “q” per a simbolitzar les freqüències amb les que dos al·lels, l’un dominant (“A” de freq. “p”) i l’altre recessiu (“a” de freq. “q”) apareixen en el pool o reservori de gens d’una població. Per tant:

p + q = 1

2. Càlcul de les freqüències al·lèliques, gèniques i genotípiques

La relació matemàtica entre les freqüències al·lèliques i genotípiques en les poblacions va ser desenvolupada independentment per Hardy i Weinberg i se la coneix com a equilibri de Hardy-Weinberg. Es basa en el principi de que la freqüència dels al·lels recessius i dominants en una població és constant al llarg de les generacions si no intervenen elements modificadors.

Si “p” es la freqüència de l’al·lel “A” i “q” la de l’al·lel “a” les freqüències de les tres combinacions possibles d’aquests dos al·lels seran:

	A (p)	a (q)
A (p)	AA (p2)	Aa (pq)
a (q)	Aa (pq)	aa (q2)

Genotip	Freqüència genotípica
AA	p2
Aa	2 pq
aa	q2

i es compleix que :

p² + 2pq + q² = 1

2. Exemples de càlculs de freqüències al·lèliques i genotípiques

1. Amb dos al·lels autosòmics codominants

Quan dos al·lels són codominants, cada fenotip correspon a un genotip diferent.

Si en una població de N individus una característica està determinada per dos al·lels A i B codominants:

• D individus seran homozigòtics AA

• R individus seran homozigòtics BB

• H individus seran heterozigòtics AB

I a més:

D + R + H = N

Donat que els organismes són diploides el nº total d’al·lels és 2N.

Freqüència de l’al·lel A = p = (2D + H) / 2N = (D + ½ H) / N

Freqüència de l’al·lel B = q = (2R + H) / 2N = (R + ½ H) / N

2. Amb dos al·lels autosòmics, un dominant i un recessiu

Amb dos al·lels, un dominant “A” i un recessiu “a”, el fenotip dominant pot correspondre a dos genotips diferents (AA i Aa); l’únic fenotip del qual podem saber el genotip sense cap dubte és el recessiu “aa”.

En una població de N individus:

• D seran AA

• H seran Aa

• R seran aa

La freqüència del genotip recessiu “aa” serà R/N i aquesta freqüència és igual a q².

Es pot calcular així la freqüència de l’al·lel recessiu “a” (q) i la de l’al·lel dominant “A” (p = 1 – q).