LLIURAMENT 4: Genètica: Mutacions

Un mutació és un canvi heretable en la informació genètica d'una cèl·lula.

Les mutacions poden ser:

GÈNIQUES: afecten un gen determinat.

són canvis en les bases nitrogenades:
- perquè una és substituïda per una altra,
- es perd una base nitrogenada
- s'afegeix una base
segons com sigui la "traducció" els efectes poden ser insignificants o letals.
També hi ha mutacions silencioses quan afecten a bases nitrogenades que no impliquen un canvi en l'aminoàcid que codifica aquell codó de l'ARNm.

CROMOSÒMIQUES: afecten els cromosomes i hi ha aquests tipus:

deleció: el perd un fragment de cromosoma
duplicació: duplicació d'un fragment
inversió: es trenca un fragment i es torna a unir però invertit
translocació: un fragment d'un cromosoma va a parar a un altre cromosoma o a un altre lloc del mateix cromosoma
- canvis en el nombre de cromosomes:
  - aneuploïdia:
    - monosomia: d'un parella de cromosomes només n'hi ha un
    - trisomia: d'un parella de cromosomes n'hi ha tres
  - poliploïdia:
    - la cèl·lula té més d'una dotació cromosòmica (3n, 4n...)