Imprimeix el llibre sencerImprimeix el llibre sencer

LLIURAMENT 4: Genètica

lloc: Cursos IOC - Batxillerat
Curs: Biologia I (Bloc 2) ~ gener 2020
Llibre: LLIURAMENT 4: Genètica
Imprès per: Usuari convidat
Data: dilluns, 6 de maig 2024, 15:48

Taula de continguts

1. Cromosomes

Els cromosomes:

  • es troben al nucli de les cèl·lules eucariotes
  • porten la informació genètica
  • només es veuen -al microscopi- quan la cèl·lula es va a dividir:
    • durant la interfase es troben en forma de cromatina, però quan la cèl·lula es divideix, l'ADN es condensa, s'empaqueta, i llavors forma aquesta mena de bastonets que són els cromosomes.
 




 		  L'empaquetament de l'ADN. Quan la cromatina es condensa per formar els cromosomes ho fa seguint aquesta pauta:


  • molècula d'ADN: doble cadena unida pels ponts d'hidrogen entre les bases nitrogenades


  • l'ADN es cargola al voltant de les proteïnes anomenades histones
  • formen el que es coneix per collaret de perles: cada "perla" és un nucleosoma (histones amb 1 i 3/4 de volta d'ADN


  • es torna a "cargolar" i es forma un solenoide





  • es torna a plegar fent una mena de bagues (bucles)




  • es segueix compactant fins formar els cromosomes

Visualitzeu aquesta animació. Fixeu-vos en les imatges, no en el text.
Ho acabareu d'entendre bé!
 
En un cromosoma (a) hi ha dues cromàtides (c) i (d), en diem cromàtides germanes i són idèntiques. L'ADN s'ha duplicat i se n'ha format una còpia.

En un cromosoma, les dues cromàtides s'uneixen en una zona anomenada centròmer (e).


Cada cromosoma te dos braços: (f) = braços curts i (g) = braços llargs.


Hi ha dos exemplars de cada cromosoma, en diem cromosomes homòlegs (a) i (b). Un s'hereta de la mare i l'altre del pare.
   
Segons la posició del centròmer, els cromosomes poden ser:

  • 1: telocèntric
  • 2: acrocèntric
  • 3: submetacèntric
  • 4: metacèntric

2. Cariotip

És el conjunt ordenat dels cromosomes d'una espècie.
  • S'endrecen segons:
    • la morfologia (metacèntrics, submetacèntrics, acrocèntrics, telocèntrics) (vegeu el capítol anterior d'aquest llibre)
    • la mida (de grans a petits)
  • Cada parell de cromosomes es designa amb un número, excepte els cromosomes sexuals (es posa X o Y)
  • Informació de la Viquipèdia amb la descripció del cariotip humà

Cariotip de dona
Cariotip d'home

Vegeu aquest vídeo: Cariotip i ideograma (00:00:97)


Vegeu aquest vídeo per conèixer quina informació ens pot aportar (00:04:29)


3. Patrons d'herència

  • La genètica és la ciència que estudia la transmissió dels caràcters hereditaris d'una generació a l'altra.
  • A continuació reviseu el vocabulari bàsic i com realitzar un arbre genealògic, després teniu els diferents patrons d'herència que estudiareu a primer curs.
  • En aquest lliurament és especialment important que feu les activitats d'aprenentatge abans que les tasques d'avaluació.

    • 3.1. Vocabulari bàsic

    • CARÀCTER: Atribut dels individus d'una espècie que pot ser heretat. Aquí en teniu alguns exemples.
    • GEN: És cada fragment d'ADN amb informació completa per a un caràcter determinat. En un cromosoma hi ha un conjunt de gens.
    • AL·LEL: Són les diferents variants que pot presentar un gen. Per exemple: pel caràcter "color de la flor" hi ha dos al·lels "vermell" o "blanc".
    • HOMOZIGOT (per a un caràcter determinat): És un individu que te els dos al·lels iguals d'un gen determinat. Es representen amb dos lletres majúscules (AA) o dues lletres minúscules (aa).
    • HETEROZIGOT (per a un caràcter determinat): És un individu que te els dos al·lels diferents d'un gen determinat. Es representen amb una lletra majúscula -sempre la primera- i una minúscula (Aa).
    • GENOTIP: És el conjunt d'al·lels d'un individu, per un o per a més caràcters.
    • FENOTIP: És la manifestació concreta d'un caràcter. És a dir, el que podem veure  detectar.
    L'actor Shaun Roos és albí:

    FENOTIP (el que veiem):
    • albinisme
    GENOTIP (el que diuen els seus al·lels):
    • aa

    Ja que l'albinisme és recessiu i
    per a manifestar-se necessita que
    la informació estigui als dos al·lels

    Els individus sense albinisme
    tenen per GENOTIP:
    • AA o Aa


    Vegeu aquest vídeo amb tots aquests conceptes bàsics de genètica:

    3.2. Arbre genealògic

    Per tal d'estudiar l'herència d'un determinat caràcter es sol representar els individus emparentats. En diem pedigrí o arbre genealògic.


    		 Cal utilitzar sempre aquesta simbologia:
    • les dones es representen amb cercles
    • els homes es representen amb quadres
    • els individus que estan afectats apareixen pintats
    • en aquest exemple:
      • són parella
        • I1 i I2
        • I3 i I4
        • II1 i II2
        • II3 i II4
        • III1 i III3
      • IV1 i IV2 són germans
      • III1 és filla de II1 i II2
      • II4 és fill de I3 i I4

  • Més informació

    • 3.3. Herència dominant

    • És aquella en la que un dels al·lels té més força per manifestar-se que l'altre.
    • Hi ha doncs:
      • Un al·lel dominant, el representem amb una lletra majúscula
      • Un al·lel recessiu, el representem amb la mateixa lletra, però minúscula
    • Farem el codi d'identificació d'al·lels de la següent manera:
    A = albinisme
    a = sense albinisme
    A > a
    GENOTIP   FENOTIP
    AA              albinisme
    Aa              albinisme
    aa               sense albinisme

                  

    Fent un Quadre de Punnet***:

    GÀMETES DEL PARE
                 A A

    GÀMETES

    DE LA MARE

    		a Aa Aa
    a Aa

    Aa

     

    ***Un Quadre o Taula de Punnet, és un diagrama que es fa servir per a predir el resultat d’un experiment d'encreuament.

    Rep el seu nom del seu dissenyador, Reginald C. Punnett.

    • Escriurem, per separat, la informació dels gàmetes de la mare i del pare.
    • Farem l'encreuament de totes les possibilitats

    Vegeu aquest vídeo que explica com resoldre un problema d'herència dominant (00:10:19)

    3.4. Herència intermèdia

    • És aquella en la que els al·lels d'un gen tenen la mateixa força per manifestar-se i llavors cap domina sobre l'altre.
    • Es diuen al·lels codominants.
    • En aquest cas apareix un nou fenotip que es intermedi entre els dos
    • El codi d'identificació d'al·lels el farem així:
        R =  color vermell
        B = color blanc
        R ≡ B
    GENOTIP   FENOTIP
    RR              color vermell
    RB              color rosa
    BB              color blanc
    Resultat d'imatges de herencia intermedia

    Fent un Quadre de Punnet:

    GÀMETES (FLOR VERMELLA)
    R R

    GÀMETES

    (FLOR BLANCA)

    		B RB RB
    B RB

    RB


    Vegeu aquest vídeo que explica com resoldre un problema d'herència intermèdia (00:03:15)

    3.5. Herència dels grups sanguinis

    El codi d'identificació d'al·lels serà:


    Vegeu aquest vídeo que explica com resoldre un problema d'herència de grups sanguinis (00:09:48)

    3.6. Herència lligada al sexe (al cromosoma X)

  • Direm que és herència lligada al sexe o al cromosoma X quan siguin gens que es troben en el cromosoma X.

  • En aquest cas el fenotip dependrà del sexe de l'individu.

  • A l'espècie humana són dos exemples el daltonisme i l'hemofília.


    • Vegeu aquest vídeo que explica com resoldre un problema d'herència lligada al sexe (00:11:39)

    4. Mutacions

    Un mutació és un canvi heretable en la informació genètica d'una cèl·lula.

    Les mutacions poden ser:

    GÈNIQUES: afecten un gen determinat.
    • són canvis en les bases nitrogenades:
      • perquè una és substituïda per una altra,
      • es perd una base nitrogenada
      • s'afegeix una base
    • segons com sigui la "traducció" els efectes poden ser insignificants o letals.
    • També hi ha mutacions silencioses quan afecten a bases nitrogenades que no impliquen un canvi en l'aminoàcid que codifica aquell codó de l'ARNm.
    CROMOSÒMIQUES: afecten els cromosomes i hi ha aquests tipus:
    • deleció: el perd un fragment de cromosoma
    • duplicació: duplicació d'un fragment
    • inversió: es trenca un fragment i es torna a unir però invertit
    • translocació: un fragment d'un cromosoma va a parar a un altre cromosoma o a un altre lloc del mateix cromosoma
      • canvis en el nombre de cromosomes:
        • aneuploïdia:
          • monosomia: d'un parella de cromosomes només n'hi ha un
          • trisomia: d'un parella de cromosomes n'hi ha tres
        • poliploïdia:
          • la cèl·lula té més d'una dotació cromosòmica (3n, 4n...)

    5. Així doncs, què cal saber?

    Al final del lliurament hauríeu de ser capaços de:

    • Saber descriure la morfologia dels cromosomes
    • Identificar els diferents tipus de cromosomes
    • Explicar què és i com es produeix l'empaquetament de l'ADN
    • Analitzar un cariotip: identificar el sexe i si hi ha alguna anomalia
    • Extreure la informació que dóna un arbre genealògic i saber-ne elaborar un
    • Saber reconèixer els principals patrons d'herència i saber resoldre problemes:
      • dominant/recessiu
      • herència dels grups sanguinis
      • herència lligada al sexe (al cromosoma X)
    • Explicar el vocabulari bàsic de genètica: gen, al·lel, genotip, fenotip, homozigot, heterozigot, dominant, recessiu
    • Identificar les mutacions gèniques i cromosòmiques