En breu: Com sabem el patró d'herència?

1) Mendel utilitzà per als seus estudis de l'herència set parelles de caracters alternatius. Dues d'aquestes parelles són les flors porpres o blanques i les beines inflades o contretes.

a) Contesteu

Resultats F2 (encreuaments entre les F1)

b) Creuem plantes homozigotes de flors porpra i beines inflades amb d'altres també homozigotes de flors blanques i beines contretes. A la F1 totes són de flors porpres i beines inflades. Si a la F2 obtenim 1.776 plantes, raoneu quantes n'obtindrem de cadascun dels diferents fenotipus. Digueu, també, els genotipus que es corresponen amb els fenotipus.

c) Expliqueu raonadament quina mena de divisió cel·lular te a veure amb els resultats experimentals de Mendel.

2) Se sap que la fibrosi quística s’hereta com una anomalia determinada per un gen autosòmic recessiu. La família del pedigrí presenta alguns casos d’aquesta malaltia.

Les femelles i els mascles es representen mitjançant cercles i quadrats, respectivament. Els símbols negres representen individus afectats per la malaltia.

a) Especifiqueu els genotipus possibles de cadascun dels individus del pedigrí.

b) Quina és la probabilitat que la persona  II-3 sigui portadora de l’al·lel de la fibrosi quística? Justifiqueu-ho.

c) La fibrosi quística està provocada per una alteració que afecta només a tres nucleòtids d’un gen. Com podríeu explicar que aquest fet comporti l’aparició d’una malaltia tan greu?

3) 

El warfarin és una substància anticoagul·lant que s’ha utilitzat com a raticida. Quan es va començar a utilitzar, l’any 1953, el warfarin era un raticida molt eficient. No obstant, ara moltes rates en són resistents.

La resistència al warfarin és deguda a un gen que té dos al·lels, un que produeix resistència (l’animal és resistent) i l’altre que no en produeix (l’animal és sensible). Es van efectuar diversos encreuaments entre rates i es van obtenir els següents resultats:

a) Raoneu si l’al·lel que produeix resistència al warfarin és dominant o recessiu.

b) Raoneu si aquest gen és autosòmic o lligat al sexe.

4) 

L’alcohol, quan s’ingereix, és metabolitzat als hepatòcits. L’enzim alcohol-deshidrogenasa (ADH) i l’enzim aldehid-deshidrogenasa (ALDH2) intervenen en la degradació de l’alcohol a àcid acètic, que després es pot convertir en acetil-CoA. El 50 % dels asiàtics tenen una mutació al gen que codifica l’enzim ALDH2. Aquesta mutació fa que l’enzim ALDH2 sigui inactiu, la qual cosa pot provocar que quan aquestes persones ingereixen alcohol acumulin acetaldehid a la sang i als teixits, ja que no el poden degradar a àcid acètic.

Els homozigots per al gen de l’ALDH2 amb els dos al·lels mutats no presenten cap activitat enzimàtica. Els heterozigots tenen una activitat enzimàtica reduïda i poden metabolitzar una quantitat petita d’acetaldehid, mentre que els homozigots amb els dos al·lels salvatges (no mutats) presenten una activitat enzimàtica normal.

a) Quin tipus de relació hi ha entre els aŀlels d’aquest gen? Justifiqueu la resposta.

b) Els dos individus d’una parella presenten una activitat reduïda de l’enzim ALDH2. Es pregunten com podria ser aquest caràcter en els seus descendents. Amb els vostres coneixements de genètica, podeu ajudar-los. Indiqueu la simbologia corresponent, representeu l’encreuament i escriviu les proporcions dels possibles genotips i fenotips de la descendència.

c) L’acumulació d’acetaldehid provoca un fort envermelliment a la pell, especialment la de la cara. Entre la població japonesa, després de beure alcohol, el 57 % de les persones no mani- festa aquest símptoma, el 40 % el manifesta lleugerament i el 3 % el manifesta de manera molt intensa.Escriviu les freqüències genotípiques i les freqüències gèniques o al·lèliques per al gen de l’ALDH2 en la població japonesa. Indiqueu els càlculs que heu fet per a obtenir els resultats.

5) 

L’adrenoleucodistròfia (ALD) és una malaltia genètica de pronòstic molt greu. El gen afectat codifica un enzim defectuós que provoca dificultats en la transmissió nerviosa de diverses àrees del cervell.

El pedigrí que es presenta a continuació, correspon a una família on hi ha persones afectades d’ALD. Les dones venen representades per cercles i els homes per quadrats. Les persones afectades s’assenyalen amb color negre. Considereu homozigòtiques per a aquest gen les persones II-1 i II-6

 Raoneu a partir de les dades del pedigrí si el gen que provoca l’ALD és dominant o recessiu, i si està lligat al sexe o és autosòmic.

 a) Utilitzeu una nomenclatura adient per proporcionar els genotipus de les persones del pedigrí

 b) Raoneu si la parella formada per II-1 i II-2 podrien tenir un fill (noi) no afectat per l’alteració.

Expliqueu per què una malaltia com l’ALD, provocada per una errada en la funcionalitat d’un enzim present a les neurones, és heretable.