En breu: Com sabem el patró d'herència?

Gen. Unitat del material hereditari. És tracta d’un fragment d’ADN, que duu informació per a un caràcter determinat. Dins d’una cèl·lula, trobem els gens, és a dir, els trossets d’ADN, dins una estructura anomenada cromosoma.

Cromosoma. Són unes estructures cel·lulars que contenen el material genètic, empaquetat i comprimit i molt enrotllat, formant una estructura semblant a una X.

Cromàtide. L’estructura en forma d’X està formada per dues parts iguals que s’anomenen cromàtides. Cada cromosoma posseeix dues cromàtides.

Centròmer. Punt del cromosoma on es mantenen unides les cromàtides.

Locus. Lloc físic que ocupa cada gen al cromosoma. Un cromosoma té molts loci.

Cromosomes homòlegs. Són els cromosomes que tenen els mateixos loci (llocs que ocupen els gens al cromosoma). En un ésser diploide hi ha una parella de cromosomes homòlegs, en un de tetraploide n'hi ha quatre, etc.

Gens homòlegs. Gens que ocupen el mateix locus en diferents cromosomes homòlegs. Així doncs, són al·lels entre si. Com que la major part de les espècies són diploides, se sol parlar de «parell de gens homòlegs» o simplement de «parell de gens».

Caràcter biològic. Cadascuna de les particularitats morfològiques o fisiològiques que es poden establir en una espècie. Els diferents tipus que hi ha dins d’un caràcter s’ anomenen manifestacions. Un exemple de manifestacions podrien ser el color dels ulls blaus o marró pel caràcter “color de cabell”.

Caràcter qualitatiu. És aquell que presenta dos alternatives clares i fàcils d'observar (pigmentació normal o albina, llavor rugosa o llisa, etc) regulades per un gen únic que presenta dues formes al·lèliques (excepció feta dels caràcters regulats per sèries d'al·lels múltiples, com és el cas dels grups sanguinis).

Caràcter quantitatiu. Són els caràcters que presenten diferents gradacions entre dos valors extrems (alçada, color de la nostra pell, etc). Aquests caràcters depenen normalment de l'acció acumulativa de molts gens.

Caràcter dominant. És aquell que està determinat per un gen dominant. Aquest sempre s’expressa si està present. És a dir, si per exemple ens fixem en el color d’una flor, i resulta que el gen que li dóna el color vermell és dominant, encara que la flor tingui altres gens que determinin altres colors com el blanc o el groc, si el gen vermell està present, la flor SEMPRE serà vermella.

Caràcter recessiu. És tot el contrari a l’anterior concepte. Els gens que determinen el caràcter recessiu necessiten estar sols per expressar-se. Si estudiem la mateixa flor que en el cas anterior, i el color blanc és un caràcter recessiu de la flor, per trobar una flor blanca, aquesta haurà de tenir únicament els gens que determinen el color blanc.

Per norma general, els caràcters dominants s’indiquen amb una lletra majúscula (A) i els recessius amb una lletra minúscula (a). Per il·lustrar que un gen domina sobre un altre s’indica A > a. Com que aquests gens afecten un mateix caràcter (el color) es representen amb la mateixa lletra i llavors el vermell seria AA i el blanc aa.

Al·lel. Cadascuna de les alternatives que pot tenir un gen per un determinat caràcter. Per exemple, el caràcter «color de d’ulls» és un gen amb dos al·lels color blau i color negre.

Al·lel dominant. És aquell que emmascara la presència de l’altre al·lel diferent per al mateix caràcter. Per exemple, l’al·lel dominant per al caràcter «color de cabell» és el negre (N).

Al·lel recessiu. És aquell que només es manifesta quan l’individu es de raça pura per al caràcter. Per exemple, per al caràcter «color d’ulls» l’al·lel recessiu és el blau (n).

Al·lels letals. Són els al·lels que posseeixen una informació deficient per a un caràcter tan important que la seua mancança provoca la mort de l'individu. Normalment els al·lels letals són recessius i es manifesten únicament en homozigosi (aa)

Mutació. Canvis en la informació hereditària com a conseqüència d’alteracions en el material genètic: ADN, gens o cromosomes.

Mutant: individu portador del gen mutat.

Gàmeta. Són les cèl·lules sexuals dels organismes i són haploides.

Haploide. Ésser que per cada caràcter presenta un únic gen o informació genètica. També es coneix com el número de cromosomes que posseeix un gàmeta normal, amb un sol membre de cada parell de cromosomes. En l’humà és 23. Utilitzem la lletra “n” per simbolitzar-ho.

Diploide. Ésser que posseeix dos gens o informacions genètiques per a cada caràcter. Aquests gens poden ser iguals o diferents. Pot passar que es manifestin els dos gens o que un impedeixi l’expressió de l’altre.També es coneix com el número de cromosomes de la majoria de les cèl·lules del cos i conté el doble de número de cromosomes que els gàmetes. En l’humà és 46. Fem servir “2n” per nomenar-ho.

Genotip. Conjunt de gens presents en un organisme, heretats dels seus progenitors.

Fenotip. Manifestació externa del genotip, és a dir, el que observem en l’individu que té un determinat genotip. Com per exemple, podem veure que una noia té el cabell ros o els ulls blaus. El genotip és invariable i idèntic en totes les cèl·lules de l’individu, però el fenotip pot no ser el mateix perquè és el resultat de la interacció entre el genotip i l’ambient que ens envolta. Aquesta relació serveix per explicar com som nosaltres, és a dir, la nostra aparença. El que veuen de nosaltres ve determinat pels gens que heretem dels nostres progenitors i els factors ambientals que ens poden afectar. Com per exemple, no és el mateix viure a l’Àfrica on hi fa molta calor i l teva pell està acostumada a viure en aquestes condicions que viure a Noruega, on hi fa molt de fred.

FENOTIP = GENOTIP + ACCIÓ AMBIENTAL

Homozigot o raça pura. Individu que posseeix al·lels idèntics per a un caràcter: AA o aa.

Heterozigot o híbrid. Individu que posseeix dos al·lels diferents per a un caràcter: Aa. Es parla de monohíbrids (un caràcter), dihíbrids (dos caràcters), polihíbrids, etc.

Herència intermèdia Es produeix quan en un híbrid els dos al·lels tenen la mateixa "força" per expressar-se i apareix un fenotip intermedi. Ex: l'herència del colors

de les flors de la planta "flor de nit" quan creuem dos races pures de flors blanques i roges respectivament, s'originen híbrids amb flors roses.

En la codominància els dos al·lels es manifesten de manera independent en els individus heterozigots. Exemple: negre, blanc: taques o ratlles blanques i negres.

Retrocreuament (creuament prova) S'utilitza als casos d'herència dominant per esbrinar si un individu de fenotip dominant és híbrid o raça pura. Consisteix en encreuar l'individu problema (AA o Aa ) amb un homozigot recessiu (aa ): si la descendència és uniforme (Aa ) significa que l'individu problema era homozigòtic (AA ). En cas contrari, si és variada , l'individu problema era heterozigot.

Genoma. Tots els gens existents en una sèrie haploide de cromosomes. No se n'ha de dir "codi genètic" ja que aquest és el "diccionari" de la traducció.