3. Bases de la genètica

3.1. Amniocentesi i cariotip

  • Amb la prova de l'amniocentesi, es pot obtenir el cariotip abans del naixement.
  • Aquesta prova es pot fer a partir de les 15-16 setmanes.
  • Consisteix en l’anàlisi de les cèl·lules fetals que es troben en el líquid amniòtic. La mostra s’obté per punció de l’abdomen de la mare, sota control ecogràfic.
  • Amb la informació del cariotip podem saber, per exemple, si hi ha un nombre diferent de cromosomes (la síndrome de Down presenta 3 cromosomes de la parella 21). També es pot conèixer el sexe del fetus.