L4ACR1_Malaltia minoritària
Contesteu en línia:
a) Justifiqueu el patró d'herència més probable d'aquesta malaltia. (Heu de dir si és autossòmica o lligada al sexe; dominant o recessiva. Cal justificar bé la resposta )
b) Anoteu els genotips d' I-1 i I-2.
c) Si en Michael ( III-3) tingués un altre germà, quina probabilitat tindria que estigués afectat per la malaltia? I si tingués una germana? Justifiqueu les respostes.
Michael Phelps pateix aquesta síndrome
d) Ara imagineu que els pares d'en Michael volen saber la probabilitat de tenir dos fills més sense la malaltia. Quina és aquesta probabilitat?
e) Els trastorns causats per aquesta síndrome es deuen a l'absència o deficiència d'una proteïna anomenada fibril·lina 1, essencial pel teixit connectiu. El gen mutat és incapaç de codificar aquesta proteïna i les fibres connectives es deterioren. Expliqueu per què la mutació en un gen pot repercutir en l'absència o deficiència d'una proteïna.
f) La marató de TV3 d'aquest any es dedicarà a les malalties minoritàries. Visualitzeu el vídeo i digueu quan es considera que una malaltia és minoritària? Expliqueu breument els tres exemples de les malalties de l'Alba, el Bilal i la Laura presentats al vídeo. Investigueu si són d'origen genètic.
g) La teràpia gènica és un tractament que s'està assajant en malalties com ara algunes minoritàries. https://www.ccma.cat/324/la-terapia-genica-possible-tractament-per-a-una-malaltia-que-afecta-70-infants/noticia/2953033/
Expliqueu breument en què consisteix aquest tipus de teràpia.